Implementación de un programa de angioplastia coronaria ambulatoria en pacientes con riesgo incrementado / Implementation of an Ambulatory Percutaneous Coronary Intervention Program in Higher Risk Patients

RESUMEN: Introducción: La hipercolesterolemia familiar es una hiperlipidemia primaria. Se trata de un trastorno genético autosómico dominante del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado por concentraciones plasmáticas elevadas de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad y presencia de xantomas tendinosos, y está asociado con el desarrollo prematuro de enfermedad cardiovascular. Objetivos: Investigar la presencia de mutaciones en el principal gen asociado al desarrollo de hipercolesterolemia familiar (LDLR) en un grupo de pacientes identificados como "casos índices", de entre aquellos que concurren al Servicio de Lípidos del Hospital Universitario Fundación Favaloro con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar. Determinar la composición ancestral de la población estudiada. Material y métodos: Se estudió una población de 38 pacientes con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar. La región codificante y las zonas intrónicas adyacentes del gen LDLR se secuenciaron automáticamente por el método de Sanger. Se investigó el componente ancestral de la población estudiada a partir del análisis de 46 marcadores informativos de ancestralidad (AIM-Indel). Resultados: Se identificaron 50 variantes diferentes, de las cuales el 48% se consideraron patogénicas. Se logró establecer una correlación genotipo-gravedad del fenotipo en el 60,5% de los pacientes estudiados. El componente ancestral de la población estudiada fue predominantemente europeo, seguido de un componente nativo-americano y, en menor proporción, africano. Conclusiones: El análisis genético por secuenciación del gen LDLR en pacientes identificados como "casos índices" con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar permite correlacionar el dato genético con la gravedad del fenotipo observado clínicamente y efectuar un diagnóstico en cascada en los miembros de la familia que presentan los criterios de inclusión considerados.

ABSTRACT: Background: Familial hypercholesterolemia is a primary hyperlipidemia. It is an autosomal dominant genetic disorder of lipoprotein metabolism, characterized by elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol and presence of tendon xanthomas, and is associated with early cardiovascular disease. Objectives: The aim of this study was to investigate the presence of mutations in the main gene associated with the development of familial hypercholesterolemia (LDLR) in a group of patients identified as "index cases" attending the Lipid Clinic of the Hospital Universitario Fundación Favaloro with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. The ancestral composition of the study population was determined. Methods: We evaluated 38 patients with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. Mutation screening of the LDLR gene coding regions and adjacent intronic areas was performed using Sanger sequencing. The ancestral component of the study population was investigated using 46 ancestry inference markers (AIM-Indel). Results: Fifty different variants were identified, 48% of which were considered pathogenic. A genotype-phenotype severity correlation was established in 60.5% of the patients evaluated. The ancestral component of the study population was predominantly European, followed by native-American and African in lower proportion. Conclusions: Genetic testing by LDLR gene sequencing in patients identified as "index cases" with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia allows the correlation between the genetic information and the severity of the clinical phenotype to a cascade testing of the family members presenting the inclusion criteria considered.

Sinusitis fúngica alérgica en paciente pediátrico - reporte de un caso / Allergic fungal sinusitis in children - case report / Sinusite fúngica alergica em paciente pediátrico - relato de um caso

La sinusitis micótica alérgica, desde el punto de vista clínico, se distingue por la coexistencia de poliposis nasal y micosis no invasiva. Se presenta con mayor frecuencia en adolescentes o adultos jóvenes inmunocompetentes con antecedentes de atopia, y no existen diferencias significativas en la relación hombre: mujer. La fisiopatología de la sinusitis alérgica micótica es desconocida. El manejo es la cirugía funcional endoscópica. Su objetivo fundamental es extirpar por completo toda la mucina alérgica y el material micótico residual, con el fin de eliminar o reducir el estímulo antigénico. Reportamos este caso, de un paciente pediátrico que presentó sintomatología obstructiva nasal de años de evolución acompañado de asimetría facial, secundario a rinosinusitis fúngica alérgica, requiriendo tratamiento quirúrgico para su resolución.

Clinical allergic fungal sinusitis is distinguished by the coexistence of nasal polyposis and non-invasive mycosis. It occurs more frequently in immunocompetent adolescents or young adults with a history of atopy, and there are no significant differences in the male: female relationship. The pathophysiology of fungal allergic sinusitis is unknown. Management is endoscopic functional surgery. Its primary goal is to completely remove all of the allergic mucin and residual mycotic material, in order to eliminate or reduce the antigenic stimulus. We report this case of a pediatric patient who presented nasal obstructive symptomatology of years of evolution accompanied by facial asymmetry, secondary to allergic fungal rhinosinusitis, requiring surgical treatment for resolution.

A sinusite fúngica alérgica clínica se distingue pela coexistência de polipose nasal e micoses não invasivas. Ela ocorre mais freqüentemente em adolescentes imunocompetentes ou adultos jovens com história de atopia, e não existem diferenças significativas na relação masculino: feminino. A fisiopatologia da sinusite fúngica alérgica é desconhecida. Manipulação é a cirurgia endoscópica funcional. Seu principal objetivo é remover completamente toda a mucina alérgica residual e materiais micó- tica, a fim de eliminar ou reduzir o estímulo antigênico. Relatamos ou evento uma paciente pediátrico tinha sintomas nasais anos obstrução de evolução, faciais cascas acompanhadas assimetria secundária a rinossinusite fúngica alérgica, necessitando de tratamento de ferramentas cirúrgicas para resolução.

Costo efectividad y análisis de impacto presupuestario del óxido nítrico inhalatorio neonatal en un hospital, desde la perspectiva del sistema público de salud / Cost effectiveness and budget impact analysis of inhaled nitric oxide in a neonatal unit from the perspective of the public health system

El óxido nítrico inhalatorio (ONi) es actualmente la terapia de primera línea en la insuficiencia respiratoria hipoxémica grave del recién nacido; la mayor parte de los centros neonatales de regiones en Chile no cuentan con esta alternativa terapéutica. Objetivo: Determinar el costo-efectividad del ONi en el tratamiento de la insuficiencia respiratoria asociada a hipertensión pulmonar del recién nacido, comparado con el cuidado habitual y el traslado a un centro de mayor complejidad. Pacientes y método: Se modeló un árbol de decisiones clínicas desde la perspectiva del sistema de salud público chileno, se calcularon razones de costo-efectividad incremental (ICER), se realizó análisis de sensibilidad determinístico y probabilístico, se estimó el impacto presupuestario, software: TreeAge Health Care Pro 2014. Resultados: La alternativa ONi produce un aumento promedio en los costos de 11,7 millones de pesos por paciente tratado, con una razón de costo-efectividad incremental comparado con el cuidado habitual de 23 millones de pesos por muerte o caso de oxigenación extracorpórea evitada. Al sensibilizar los resultados por incidencia, encontramos que a partir de 7 casos tratados al año resulta menos costoso el óxido nítrico que el traslado a un centro de mayor complejidad. Conclusiones: Desde la perspectiva de un hospital regional chileno incorporar ONi en el manejo de la insuficiencia respiratoria neonatal resulta la alternativa óptima en la mayoría de los escenarios posibles.

Inhaled nitric oxide (iNO) is currently the first-line therapy in severe hypoxaemic respiratory failure of the newborn. Most of regional neonatal centres in Chile do not have this therapeutic alternative. Objective: To determine the cost effectiveness of inhaled nitric oxide in the treatment of respiratory failure associated with pulmonary hypertension of the newborn compared to the usual care, including the transfer to a more complex unit. Patients and method: A clinical decision tree was designed from the perspective of Chilean Public Health Service. Incremental cost effectiveness rates (ICER) were calculated, deterministic sensitivity analysis was performed, and probabilistic budget impact was estimated using: TreeAge Pro Healthcare 2014 software. Results: The iNO option leads to an increase in mean cost of $ 11.7 million Chilean pesos (€ 15,000) per patient treated, with an ICER compared with the usual care of $ 23 million pesos (€ 30,000) in case of death or ECMO avoided. By sensitising the results by incidence, it was found that from 7 cases and upwards treated annually, inhaled nitric oxide is less costly than the transfer to a more complex unit. Conclusions: From the perspective of a Chilean regional hospital, incorporating inhaled nitric oxide into the management of neonatal respiratory failure is the optimal alternative in most scenarios.